4月16日，世界血友病日前夕，《中国血友病患者关节健康白皮书》全文正式发布。据介绍，《白皮书》基于全国290家医院、5268例患者真实世界调研数据，核心数据显示我国血友病患者正面临严峻的关节健康危机：83.9%的成年患者合并血友病性关节病，69.5%存在严重关节功能障碍。
《白皮书》摘要已于3月1日“血友病健康2030”项目启动仪式上发布，此次全文正式发布标志着我国血友病诊疗正式迎来从“被动按需治疗”向“主动管理”转型的范式转变。在同步举行的媒体解读会上，与会专家一致认为，以关节功能保全为核心的主动管理，是破解血友病高致残困局的唯一路径，也是落实“健康中国2030”战略、推进罕见病公平医疗的关键举措。
血友病关节损伤背后是被忽视的社会代价
血友病是X染色体连锁的遗传性出血性疾病，由于关节反复出血引发的滑膜损伤、软骨侵蚀、关节畸形，最终会导致不可逆残疾，成年患者群体的关节损伤问题尤为严峻。中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“白皮书不仅系统呈现了血友病患者关节健康状况，也客观反映了长期规范替代治疗缺乏所带来的社会影响。当前我国血友病患者因关节残疾导致的失学、就业困难等问题仍然比较突出，核心原因在于规范化、常态化的替代治疗覆盖不足。”
中华医学会血液学分会主任委员、华中科技大学同济医学院附属协和医院血液病学研究所所长胡豫指出，血友病的本质，是凝血因子的“断链”导致的止血失效。而关节腔，恰恰是人体最脆弱、最易因反复出血而崩塌的结构。止血，从来不是止住当下的血，而是阻断未来的残疾。目前我国绝大多数患者的凝血水平长期处于“危险阈值”以下，每一次轻微活动都可能成为下一次出血的导火索。
模式滞后是致残核心诱因
我国血友病高致残率并非疾病本身的必然结果，而是落后诊疗模式带来的沉重代价。诊疗延迟、治疗模式滞后、单科室服务短板三重问题叠加，加速了关节损伤进程。
中国医学科学院血液病医院临床首席专家杨仁池教授指出：“我国血友病诊疗存在明显观念代差，多数成人患者仍停留在‘出血才治、痛了才补’的按需治疗模式，少数成人患者接受规律替代治疗，其中大部分还在使用血源性产品。这种被动治疗无法预防关节微小出血，最终走向残疾。错过关节保护黄金窗口期，成年后累积损伤就会集中爆发。”
中国医学科学院血液病医院临床首席专家杨仁池教授
北京协和医院康复医学科主任陈丽霞教授强调：“血友病性关节病一旦发生，软骨及骨质结构已不可逆改变。部分成年患者接受过外科手术或者关节手术，早期预防出血和及时康复介入非常重要。传统单科室诊疗模式存在专业盲区，无法覆盖凝血功能监测、关节功能康复、心理支持和专业护理等全周期需求，这也说明了多学科协同、主动干预的重要性。”
北京协和医院康复医学科主任陈丽霞教授
主动管理破局 三大支柱筑牢关节健康防护网
面对严峻的致残危机，与会专家认为，血友病诊疗需要确立主动预防、全程守护、精准干预的主动管理新范式，以理念革新、技术支撑、体系协同三大核心支柱，全方位为血友病患者关节健康保驾护航。
理念革新是主动管理的核心前提，《血友病治疗中国指南（2025年版）》已将规律替代治疗确立为标准方案，治疗目标从被动止血转向零出血、保关节，从源头阻断关节损伤。
技术支撑为主动管理落地提供坚实保障，南方医科大学药学院教授、博士生导师张田甜表示：“相比按需治疗，中国成人血友病A患者接受小剂量规律替代治疗的增量成本效果比（ICER）为55632元/QALY，远低于我国1倍人均GDP阈值，是极具价值的干预方案，能大幅降低后期关节置换、长期护理等隐性成本。”
南方医科大学药学院教授、博士生导师张田甜
杨仁池教授介绍，以马塔西单抗为代表的非因子创新疗法，通过机制上的革新带来了突破性的药理学优势与临床获益，突破了频繁静脉输注的局限，将大幅提升患者的治疗依从性，是血友病主动管理的创新助力。但我国血友病治疗以凝血因子替代疗法为主，非因子规律替代治疗的整体普及程度偏低。
体系协同则是依托中国血友病协作组（HTCCNC）已认证的192家三级血友病中心，推动 “同质化诊疗、属地化管理” 落地，为患者提供从早期预防、关节监测、科学康复到功能重塑的全链条服务，量身定制个性化运动处方，逐步恢复肢体功能，拓宽患者被疾病压缩的生命半径。
主动管理是具有远见的公共卫生投资
对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁教授
血友病的疾病负担已从个体健康延伸至家庭与社会经济领域，主动管理不仅是临床诊疗的最优选择，更是 “防残、减贫、赋能” 的高价值社会投资。对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁教授介绍说：“血友病患者年人均住院费约4.7万元，规律替代治疗能避免单次费用高达13.7万元的关节置换手术，将患者年误工天数从55天降至0天，患儿看护者年误工天数从40天降至7天。前期投入规范治疗的医疗支出，能彻底扭转‘前期省药费、后期花巨资’的畸形成本结构，帮助患者重返家庭、回归社会、重新创造价值，从补助对象转为纳税主体，释放社会生产力，是减轻家庭与社会长期经济负担的最优解。”
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